BABY GENETICS™

Baby Genetics™

La importancia de una detección precoz

Gran parte de las enfermedades detectadas a través de Baby Genetics™ no presentan síntomas visibles hasta que el daño ya se ha producido en el organismo. El diagnóstico precoz desempeña un papel clave en la evolución de estas enfermedades. Un tratamiento médico temprano puede permitir que su hijo lleve una vida normal, o minimizar las consecuencias de la enfermedad.

¿Qué es Baby Genetics™?

Baby Genetics™ es el primer análisis genético del recién nacido por tecnología de Secuenciación Masiva (NGS-Next Generation Sequencing). Esta tecnología hace posible analizar 92 genes asociados a distintas enfermedades a partir de una simple gota de sangre obtenida en el momento del nacimiento. Estos desórdenes si son identificados y tratados a tiempo, permiten el desarrollo sano de tu bebé o una mejor calidad de vida.

Baby Genetics™ es el primer análisis genético del recién nacido por tecnología de Secuenciación Masiva.

¿Porq qué es importante realizar el análisis Baby Genetics™?

Este análisis incluye todas las enfermedades que se estudian en las pesquisas realizadas actualmente a los recién nacidos en Estados Unidos y en Europa. En total se estudian más de 70 patologías de acuerdo a la recomendación del Colegio Americano de Genética Médica (ACGM). Previniendo así afecciones que pueden causar enfermedades graves, discapacidad intelectual e incluso la muerte.

Estudios recientes demostraron que los tests Decipher pueden predecir la agresividad de la enfermedad de manera más precisa que las tradicionales medidas clínicas, como los niveles de PSA y Gleason Score.

¿Qué enfermedades se detectan con este análisis?

A través de la secuenciación específica de 92 genes Baby Genetics™ identifica mutaciones asociadas a trastornos del metabolismo y mutaciones vinculadas a enfermedades hereditarias. Las enfermedades incluídas en este análisis pueden clasificarse en los siguientes grupos:

• Metabólicas:Vinculadas a las reacciones químicas en el cuerpo para crear energía y construir tejido.
• Endocrinas: Relacionadas a las hormonas que afectan las funciones del cuerpo
• Hemoglobinas: En relación a los glóbulos rojos que oxigenan la sangre.
• Otros desórdenes genéticos: Como por ejemplo la Fibrosis Quística o la Sordera Congénita

Descripción de algunos de los desórdenes detectados por Baby Genetics™

• Deficiencia de 3-Hidroxi-2Metilbutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA)
• Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA deshidrogenasa (2MBG)
• Deficiencia de 3-Hidroxi-3Metilglutaril liasa (HMG)
• Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
• Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA hidratasa (3MGA)
• Deficiencia eciencia Beta-Cetotiolasa (KT)
• Acidemia Glutárica Tipo 1 (GA I)
• Deficiencia de Sintetasa Holocarboxilasa (MCD)
• Deficiencia de Isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBG)
• Acidemia Isovalérica
• Acidemia Malónica
• Acidemias Metilmalónicas
• Deficiencia Metilmalonil-CoA mutasa
• Deficiencia de Adenosilcobalamina
• Deficiencia combinada de Metilmalonil
• Acidemia Propiónica

Detección en desórdenes de la oxidación de ácidos grasos

• Deficiencia de 2,4 Dienoil-CoA Reductasa
• Deficiencia de Carnitina – Acelcarnitina Translocasa
• Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo 1 (CPT-I)
• Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo 2 (CPT-II)
• Deficiencia a de Carnitina Primaria (CUD)
• Acidemia Glutárica Tipo 2 (GA II)
• Deficiencia a de la cadena larga de L-3-Hidroxi Acil-CoA deshidrogenasa (LCHAD)
• Deficiencia de la cadena media Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD)
• Deficiencia de la cadena media/corta de L-3- Hidroxi Acil CoA deshidrogenasa (M/SCHAD)
• Deficiencia de la cadena corta de Acil-CoA deshidrogenasa (SCAD)
• Deficiencia de Proteína Trifuncional Mitocondríaca (TFP)
• Defiiciencia de la cadena muy larga de Acil-CoA deshidrogenasa (VLCAD)

Detección en desórdenes de los aminoácidos

• Arginemia
• Aciduria arginosuccinica (Deciencia de ASA Liasa)
• Fenilcetonuria (PKU)
• PKU clásica
• Hiperfenilalaninemia
• Deficiencia de Cofactor Biopterin
• Citrulinemia tipo 1 (CIT-I)
• Citrulinemia tipo 2 (CIT-II)
• Homocistinuria
• Hipermetionimenia
• Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD)
• Tirosinemia tipo 1 (TYR I)
• Tirosinemia tipo 2 (TYR II)
• Tirosinemia tipo 3 (TYR III)
• Tirosinemia neonatal transitoria
• Hiperamonemia
• Condiciones Endocrinas – Hemoglobinas
• Hiperplasia Adrenal Congénita
• Deficiencia de 21-Hidroxilasa perdedora de sal
• Deficiencia de 21-Hidroxilasa con virilización simple
• Hipotiroidismo Congénito
• Enfermedad de Hemoglobina S/Beta Talasemia
• Enfermedad de Células Falciformes o Hemoglobina S
• Enfermedad de Hemoglobina S/C
• Otras enfermedades hemoglobinas

Detección de otras condiciones

• Síndrome de Inmunodeciencia Combinada Severa (SCID)
• Deficiencia de Biotinidasa (BIOT)
• Galactosemia (GALT)
• Fibrosis Quística (CF)
• Deficiencia de Galactosa 4-Epimerasa (GALE)
• Deficiencia de Galactoquinasa (GALK)
• Enfermedad de Pompe (GSD II)
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Krabbe
• Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I)
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Tipo A
• Tipo B
• Tipo C1
• Tipo C2
• NUEVO! Deciencia de Metilmalonil CoA epimerasa
• NUEVO! Adrenoleucodistroa (ALD)
• NUEVO! Sordera Congénita No Sindrómica
• NUEVO! Otros genes asociados al SCID

¿Cómo se realiza este análisis?

El análisis se realiza a partir de unas pocas gotas de sangre extraídas del cordón umbilical en el momento del nacimiento o posteriormente a través de una punción en el talón. Esta muestra de sangre que contiene el ADN del bebé es enviada al laboratorio de Baby Genetics™ en Colorado, Estados Unidos, donde se realiza el estudio.

El examen es seguro y no presenta ningún riesgo para su bebé. La muestra puede incluso tomarse hasta el primer año de vida. Los resultados son comunicados en un plazo de 10 días hábiles luego de la toma de la muestra.

¿En qué se diferencia de otros análisis?

Los screenings neonatales de rutina realizados desde 1960 se basan en la búsqueda de residuos metabólicos en la sangre del bebé y presentan cierto porcentaje de falsos-positivos y falsos negativos. Asimismo requieren una prueba confirmatoria.

Baby Genetics™, mediante el uso de tecnología de ultima generación en secuenciación genética, es capaz de ir directamente al origen de la enfermedad que se encuentra en los genes y de esta forma realiza un diagnóstico claro, rádido y preciso.

Además, este análisis permite identificar si el niño y potencialmente su familia son portadores sanos de alguna de estas mutaciones. Un portador sano es una persona que tiene un solo gen mutado mientras que el otro gen no está afectado, por lo cual no manifiesta la enfermedad.

Conocer la presencia de esta mutación es un elemento muy valioso ya que con el debido asesoramiento genético es posible evitar la aparición de estas enfermedades en el futuro en nuevos miembros de la familia.